La ausencia de síntomas en el período neonatal limita el diagnóstico clínico precoz, haciendo necesaria la realización de las pruebas de detección neonatal.

El objetivo del programa es saber si la enfermedad congénita está o no presente en un recién nacido ya que en muchos casos pueden ocasionar serios trastornos neurológicos, pero que al poder ser detectadas y tratadas ni bien el niño nace  permite evitar las terribles secuelas que producen, o mejorar la calidad de vida del niño/niña.

El programa no solo se hace cargo del diagnostico de las patologías investigadas, sino también del tratamiento y seguimiento de los pacientes, mediante la realización de análisis de control, provisión de medicamentos,  alimentos especiales, y la atención por parte de profesionales médicos especialistas en las áreas de endocrinología y gastroenterología.